Allgemeine Informationen zum Retinoblastom

Das Re­tinob­last­om ist ei­ne sel­te­ne Krebs­er­kran­kung des Au­ges. Sie tritt in der Re­gel bei Säug­lin­gen und Klein­kin­dern auf und geht von ge­ne­tisch ver­än­der­ten un­rei­fen (un­dif­fe­ren­ziert‎en) Zel­le‎n der Netz­haut (Re­ti­na) aus. Man un­ter­schei­det ei­ne erb­li­che und ei­ne nicht-erb­li­che Form des Re­tinob­last­oms. Im ers­ten Fall be­steht ei­ne Ver­an­la­gung für die Ent­wick­lung die­ser Krebs­art, im zwei­ten Fall ent­steht der Krebs spon­tan, das heißt durch ei­ne neu auf­ge­tre­te­ne Ver­än­de­rung ei­ner Netz­haut­zel­le (sie­he auch Ka­pi­tel „Ur­sa­chen“).

Ein Re­tinob­last­om kann ein oder bei­de Au­gen be­tref­fen. Bei et­wa zwei Drit­tel der Kin­der ist nur ein Au­ge von der Er­kran­kung be­trof­fen (so ge­nann­tes ein­sei­ti­ges oder uni­la­te­ra­les Re­tinob­last­om). Bei et­wa ei­nem Drit­tel der Kin­der be­fällt die Krank­heit bei­de Au­gen (beid­sei­ti­ges oder bi­la­te­ra­les Re­tinob­last­om) [WIE2006‎] [LOH2007‎]. Die meis­ten ein­sei­ti­gen Re­tinob­last­o­me sind nicht erb­lich. Sind hin­ge­gen bei­de Au­gen be­trof­fen, so ist dies im­mer Hin­weis auf ein erb­li­ches Re­tinob­last­om.

Die Tu­mo­ren kön­nen sich an nur ei­ner Stel­le im Au­ge (uni­fo­kal) oder an meh­re­ren Stel­len (mul­ti­fo­kal) bil­den. Et­wa ein Drit­tel der Kin­der ha­ben schon bei der Erst­dia­gno­se mul­ti­fo­ka­le Tu­mo­ren, meist in bei­den Au­gen, oder sie ent­wi­ckeln im wei­te­ren Krank­heits­ver­lauf wei­te­re Tu­mo­ren.

Ein Re­tinob­last­om ver­läuft un­be­han­delt fast im­mer töd­lich. Nur in sel­te­nen Fäl­len bil­det sich der Tu­mor von selbst zu­rück; man spricht dann von ei­ner spon­ta­nen Re­gres­si­on (sie­he auch Ab­schnitt zu „Re­ti­nom“). Durch ei­ne Kom­bi­na­ti­on ver­schie­de­ner The­ra­pi­eme­tho­den liegt die Hei­lungs­ra­te bei Er­kran­kun­gen, die sich aus­schließ­lich auf das Au­ge be­schrän­ken (in­trao­ku­la­re Er­kran­kung) bei na­he­zu 100 %. Bei Pa­ti­en­ten, bei de­nen sich der Tu­mor be­reits au­ßer­halb des Au­ges aus­ge­brei­tet hat, ist erst in den letz­ten Jah­ren ei­ne Be­hand­lung mit dem Ziel der Hei­lung mög­lich ge­wor­den.

Das Re­tinob­last­om ist der häu­figs­te im Au­ge auf­tre­ten­de (in­trao­ku­la­re) bös­ar­ti­ge Tu­mor im Kin­des­al­ter. In Deutsch­land er­kran­ken pro Jahr et­wa 50 Kin­der neu an die­ser Krebs­form. Das be­deu­tet, dass auf et­wa 18.000 le­bend ge­bo­re­ne Kin­der ein Kind mit ei­nem Re­tinob­last­om kommt. Ins­ge­samt ge­se­hen sind Re­tinob­last­o­me al­ler­dings sel­ten: Sie ma­chen nach An­ga­ben des Deut­schen Kin­der­krebs­re­gis­ters et­wa 2 % al­ler bös­ar­ti­gen Er­kran­kun­gen im Kin­des- und Ju­gend­al­ter aus. [KAA2008a‎].

Das Re­tinob­last­om tritt in der Re­gel bei Säug­lin­gen und Klein­kin­dern auf, das heißt, es ent­steht prak­tisch im­mer vor dem fünf­ten Le­bens­jahr. Et­wa 80 % der er­krank­ten Kin­der sind jün­ger als vier Jah­re. Da­bei wer­den in der Re­gel beid­sei­ti­ge, erb­li­che Re­tinob­last­o­me in ei­nem frü­he­ren Le­bens­al­ter dia­gnos­ti­ziert als nicht-erb­li­che, ein­sei­ti­ge Re­tinob­last­o­me: Das Durch­schnitts­al­ter beim beid­sei­ti­gen Re­tinob­last­om be­trägt et­wa 1 Jahr, beim ein­sei­ti­gen Re­tinob­last­om et­wa 2 Jah­re. Jen­seits des sechs­ten Le­bens­jah­res sind Re­tinob­last­o­me sel­ten.

Ur­sa­che für die Ent­ste­hung ei­nes Re­tinob­last­oms sind zwei ge­ne­tisch‎e Ver­än­de­run­gen (Mu­ta­tio­nen) in den Vor­läu­fer­zel­len der Netz­haut, den so ge­nann­ten Re­tinob­las­ten. Sol­che Ver­än­de­run­gen kön­nen spon­tan in ein­zel­nen Netz­haut­zel­len auf­tre­ten. Ei­ne Ver­än­de­rung kann aber auch in den Keim­zel­len‎(und so­mit auch in al­len Kör­per­zel­len) vor­han­den sein und ist dann ver­erb­bar.

Bei der Mehr­heit der Pa­ti­en­ten – et­wa 60 % – han­delt es sich um ei­ne nicht-erb­li­che Form des Re­tinob­last­oms, das heißt, die Mu­ta­ti­on‎en ent­ste­hen iso­liert neu (spo­ra­disch) und be­fin­den sich aus­schließ­lich in den Tu­mor­zel­len. Et­wa 40 % der Re­tinob­last­o­me sind hin­ge­gen erb­lich. In et­wa ei­nem Vier­tel die­ser Fäl­le – bei ins­ge­samt 10 – 15 % al­ler Pa­ti­en­ten – sind be­reits wei­te­re Er­kran­kun­gen in der Fa­mi­lie be­kannt (so ge­nann­tes fa­mi­liä­res Re­tinob­last­om); bei al­len an­de­ren erb­li­chen Re­tinob­last­o­men ent­steht die Krank­heit spo­ra­disch (sie­he auch un­ten).

Un­ab­hän­gig da­von, ob es sich um ein erb­li­ches oder ein nicht-erb­li­ches Re­tinob­last­om han­delt, stets lie­gen die ge­ne­ti­sche Ver­än­de­run­gen im so ge­nann­ten Re­tinob­last­om-Gen‎, das sich auf Chro­mo­som‎ 13 be­fin­det. Da je­des Chro­mo­som dop­pelt vor­han­den ist, gibt es auch zwei Re­tinob­last­om­gen‎e in je­der Zel­le. Nur wenn bei­de Al­le­le ver­än­dert sind, kann sich ein Tu­mor ent­wi­ckeln. Ein­zel­hei­ten zur ge­ne­ti­schen Ein­tei­lung der Re­tinob­last­o­me und der Häu­fig­keit ih­res Auf­tre­tens so­wie zu ih­rer Ent­ste­hung fin­den Sie im An­schluss.

Tri­la­te­ra­les Re­tinob­last­om

Das tri­la­te­ra­le Re­tinob­last­om stellt ei­ne Be­son­der­heit un­ter den Re­tinob­last­o­men dar: Es han­delt sich da­bei um ein sehr sel­ten vor­kom­men­des erb­li­ches Re­tinob­last­om, das ge­mein­sam mit ei­nem Hirn­tu­mor‎ (zum Bei­spiel ei­nem Pi­neal­ob­last­om) auf­tritt. Da­bei han­delt es sich nicht um ei­ne Me­ta­sta­se‎nbil­dung, son­dern um ei­nen selb­stän­dig wach­sen­den Tu­mor, der fein­ge­web­lich dem Re­tinob­last­om äh­nelt.

Ein tri­la­te­ra­les Re­tinob­last­om tritt bei et­wa 2 – 3 % der Pa­ti­en­ten mit erb­li­chem Re­tinob­last­om auf. Es wird in der Re­gel erst spät als sol­ches er­kannt, da der Hirn­tu­mor lan­ge oh­ne Sym­ptom‎e bleibt. Meist wird es in ei­nem Zeit­raum von et­wa vier Jah­ren nach der Dia­gno­se­stel­lung des Re­tinob­last­oms dia­gnos­ti­ziert [WIE2006‎]. Die Pro­gno­se‎ ist dann häu­fig schlecht. Dies gilt ins­be­son­de­re dann, wenn be­reits die Hirn­häu­te‎ be­fal­len sind (Me­ni­geo­sis) und so­mit die Ge­fahr be­steht, dass sich Tu­mor­zel­len – über die Ge­hirn-Rü­cken­mark-Flüs­sig­keit‎ (Li­quor) – wei­ter in Ge­hirn und Rü­cken­mark aus­brei­ten.

Re­ti­nom

Als Re­ti­nom wird ein Re­tinob­last­om be­zeich­net, das sich von selbst (spon­tan) zu­rück­ge­bil­det hat. Es wird meist zu­fäl­lig bei Un­ter­su­chun­gen ge­fun­den, die an nicht er­krank­ten Ver­wand­ten des krebs­er­krank­ten Kin­des vor­ge­nom­men wer­den (in cir­ca 1 bis 2 % der Fäl­le).

Das Re­ti­nom tritt nicht im Kin­des­al­ter auf und muss nicht be­han­delt wer­den, al­ler­dings sind wie bei ei­nem be­han­del­ten Re­tinob­last­om re­gel­mä­ßi­ge und le­bens­lan­ge Kon­troll­un­ter­su­chun­gen not­wen­dig, da le­ben­de und po­ten­ti­ell wachs­tums­fä­hi­ge Tu­mor­zel­len vor­lie­gen kön­nen. Ge­ne­tisch ver­hält sich das Re­ti­nom wie ein ech­tes Re­tinob­last­om mit al­len sich dar­aus er­ge­ben­den Kon­se­quen­zen in der ge­ne­ti­schen Be­ra­tung [JUR2007‎].

 

Quel­len und Re­fe­ren­zen 
[WIE2006] Wie­land R, Ha­vers W: Re­tinob­last­o­me, in: Gad­ner H, Ga­edi­cke G, Nie­mey­er CH, Rit­ter J: Päd­ia­tri­sche Hä­ma­to­lo­gie und On­ko­lo­gie. Sprin­ger Me­di­zin Ver­lag 2006, 823 [ISBN:3540037020[JUR2007] Jur­klies C: Das Re­tinob­last­om – Dia­gno­se und The­ra­pie. WIR In­for­ma­ti­ons­schrift der Ak­ti­on für krebs­kran­ke Kin­der e.V. (Bonn) 2007, 1: 26 [URI:http://undefinedwww.undefinedkinderkrebsstiftung.undefinedde/undefined fi­lead­min/ KKS/ files/ zeit­schrift­WIR/ 2007_1/ WIR_01_07_S26-31.pdf]

Quel­len und Re­fe­ren­zen
[WIE2006] Wie­land R, Ha­vers W: Re­tinob­last­o­me, in: Gad­ner H, Ga­edi­cke G, Nie­mey­er CH, Rit­ter J: Päd­ia­tri­sche Hä­ma­to­lo­gie und On­ko­lo­gie. Sprin­ger Me­di­zin Ver­lag 2006, 823 [ISBN:3540037020

[LOH2007] Loh­mann D: Die Ge­ne­tik des Re­tinob­last­oms. WIR In­for­ma­ti­ons­schrift der Ak­ti­on für krebs­kran­ke Kin­der e.V. (Bonn) 2007, 1: 31 [URI:http://undefinedwww.undefinedkinderkrebsstiftung.undefinedde/undefined fi­lead­min/ KKS/ files/ zeit­schrift­WIR/ 2007_1/ WIR_01_07_S31-33.pdf]

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